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目的：探討不同產(chǎn)前診斷指征胎兒染色體異常情況，以期通過此次試驗(yàn)研究，為具有同類高風(fēng)險(xiǎn)因素的孕婦的臨床咨詢提供理論基礎(chǔ)和參考價(jià)值。
方法：選取2014 年1 月-2016 年6 月我院產(chǎn)前診斷中心收治的進(jìn)行羊水穿刺胎兒染色體檢查的孕婦1871 例，作為此次研究的對(duì)象。對(duì)孕周為19-28 周、已簽署知情同意書的孕婦實(shí)施羊膜腔穿刺術(shù)、胎兒細(xì)胞培養(yǎng)及染色體核型分析。
1 納入標(biāo)準(zhǔn)
孕婦具有明確的產(chǎn)前診斷指征，包括（1）孕婦高齡（預(yù)產(chǎn)年齡≥34.5周歲）（2）超聲檢查結(jié)果顯示胎兒結(jié)構(gòu)異常（3）超聲檢查結(jié)果顯示胎兒染色體異常軟指標(biāo)異常（4）孕中期血清學(xué)篩查染色體異常高風(fēng)險(xiǎn)（5）孕婦外周血高通量基因測(cè)序（NIPT）陽(yáng)性（6）不良孕產(chǎn)史，包括兩次及以上胚胎停育、生育過染色體異常兒、生育過結(jié)構(gòu)異常兒。
2 排除標(biāo)準(zhǔn)
排除無(wú)指征現(xiàn)象,但孕婦自主要求穿刺者。
3 研究方法
依據(jù)具有產(chǎn)前診斷指征種類和數(shù)目不同，將其分為單項(xiàng)組：高齡組、結(jié)構(gòu)異常組、軟指標(biāo)異常組、血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)組、不良孕產(chǎn)史組以及NIPT 陽(yáng)性組、雙項(xiàng)組、三項(xiàng)組。經(jīng)羊膜腔穿刺術(shù)胎兒染色體分析后，確定胎兒染色體異常類型，對(duì)染色體異常檢出率進(jìn)行統(tǒng)計(jì)描述，應(yīng)用SPSS21.0 統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件，組間比較采用卡方檢驗(yàn),P<0.05，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。
結(jié)果：
1 1871 例行羊膜腔穿刺術(shù)的孕婦中，共檢出胎兒染色體異常146 例，檢出率為7.8%，其中染色體數(shù)目異常118 例，檢出率為6.3%，占染色體異常80.82%；染色體結(jié)構(gòu)異常28 例，檢出率1.5%，占染色體異常19.18%。
2 染色體數(shù)目異常118 例中，包括21-三體64 例，18-三體15 例，嵌合體15 例，45X10 例，47XYY6 例，13-三體4 例，47XYY2 例，48XXYY1例，占染色體數(shù)目異常的百分比分別為54.24%、12.71%、11.02%、8.47%、5.08%、3.39%、1.69%、0.85%，占染色體異常的百分比分別為43.54%、10.20%、8.84%、6.80%、4.08%、2.73%、1.36%、0.68%。染色體結(jié)構(gòu)異常28 例中，包括染色體缺失8 例、染色體易位8 例，染色體倒位7 例、染色體復(fù)加5 例，占染色體數(shù)目異常的百分比分別為27.59%、27.59%、25.0%、17.23%，占染色體異常的百分比分別為5.44%、5.44%、8.84%、4.79%、3.40%。
3 單項(xiàng)組有1739 例，其中血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)組599 例、高齡組473例、軟指標(biāo)異常組241 例、結(jié)構(gòu)異常組198 例、不良孕產(chǎn)史組173 例、NIPT 陽(yáng)性組55 例，檢出染色體異常分別為21 例、23 例、9 例、19 例、7 例、41 例，檢出率分別是3.50%、4.86%、3.73%、9.60%、4.04%、74.55%。孕婦NIPT 陽(yáng)性組染色體異常檢出率最高，均高于其它組，分別比較，P<0.05，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。結(jié)構(gòu)異常組胎兒染色體異常檢出率高于高齡組、軟指標(biāo)異常組、血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)組及不良孕產(chǎn)史組，分別比較，P<0.05，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。單項(xiàng)產(chǎn)前診斷指征中，超聲檢查出心臟結(jié)構(gòu)異常42 例，檢出染色體異常9 例，異常率21.43%。超聲檢查胎兒NT/NF增厚41 例，檢出染色體異常4 例，包括45,XO2 例，18-三體1 例，21-三體1 例，異常率9.75%。在超聲檢查胎兒結(jié)構(gòu)異常及軟指標(biāo)異常中占首位，胎兒心臟異常及NT/NF 增厚發(fā)生染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增加。
4 兩項(xiàng)組有131 例，其中83 例兩項(xiàng)指征孕婦檢出染色體異常25 例，檢出率19.09%。其中高齡合并軟指標(biāo)異常組24 例、軟指標(biāo)異常合并血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)組18 例，高齡合并NIPT 陽(yáng)性組14 例、高齡合并結(jié)構(gòu)異常組13 例、結(jié)構(gòu)異常合并不良孕產(chǎn)史組9 例、結(jié)構(gòu)異常NIPT 陽(yáng)性組3 例、軟指標(biāo)異常合并NIPT 陽(yáng)性組2 例，檢出染色體異常分別為2 例、1 例、12 例、3 例、2 例、3 例、2 例，檢出率分別為8.34%、5.56%、85.71%、23.07%、22.22%、100%、100%。孕婦NIPT 陽(yáng)性合并其它產(chǎn)前診斷指征組染色體檢出率均高于其它兩項(xiàng)指征組，組間比較，P<0.05，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。結(jié)構(gòu)異常合并不良孕產(chǎn)史組染色體異常率高于高齡合并軟指標(biāo)異常組，兩組比較，P<0.05，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。
5 三項(xiàng)組孕婦1 例，為高齡合并結(jié)構(gòu)異常合并NIPT 陽(yáng)性，檢出染色體異常，檢出率100%。
6 單項(xiàng)組孕婦1739 例，檢出染色體異常120 例，檢出率6.90%，包括數(shù)目異常93 例，檢出率5.34%，結(jié)構(gòu)異常27 例，檢出率1.55%兩項(xiàng)組孕婦131 例，檢出染色體異常25 例，檢出率19.08%，包括數(shù)目異常24 例，檢出率18.32%，結(jié)構(gòu)異常1 例，檢出率0.76%三項(xiàng)組孕婦1 例，檢出染色體異常且為染色體數(shù)目異常，檢出率100%。單項(xiàng)組、兩項(xiàng)組、三項(xiàng)組組間比較，P＜0.05，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，孕婦具有產(chǎn)前診斷指征越多，染色體異常風(fēng)險(xiǎn)越高。
7 孕婦外周血高通量基因測(cè)序檢測(cè)陽(yáng)性患者55 例，染色體異常41 例，檢出率74.55%。
結(jié)論：
1 在此次實(shí)驗(yàn)研究中，具有單項(xiàng)產(chǎn)前診斷指征組，各組均診斷出染色體異常，其中NIPT 陽(yáng)性組檢出率最高。
2 孕婦高齡是發(fā)生胎兒染色體異常的高危因素。
3孕婦具有多項(xiàng)產(chǎn)前診斷指征染色體異常檢出率優(yōu)于單項(xiàng)產(chǎn)前診斷指征，因此臨床應(yīng)重視具有多項(xiàng)產(chǎn)前診斷指征的孕婦，多種檢查手段的聯(lián)合應(yīng)用有利于染色體異常兒的檢出。
4 超聲檢查做為無(wú)創(chuàng)傷檢查方法在染色體異常檢出中發(fā)揮重要作用。
5 孕婦發(fā)生染色體異常是小概率事件，但嚴(yán)重危害母嬰健康,因此應(yīng)重視臨床篩查工作。
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